ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اسم لمجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على مادة في الدم تسمى الهيموجلوبين.
ينتج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الهيموجلوبين، الذي تستخدمه خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، إما لا شيء أو كمية قليلة جدًا منه.
وهذا يمكن أن يجعلهم مصابين بفقر الدم الشديد (التعب وضيق التنفس والشحوب).
يؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وجنوب شرق آسيا والشرق الأوسط.
هناك أنواع مختلفة من الثلاسيميا، يمكن تقسيمها إلى ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. الثلاسيميا بيتا الكبرى هي أشد أنواع الثلاسيميا.
وتشمل الأنواع الأخرى ثلاسيميا بيتا المتوسطة، وثلاسيميا ألفا الكبرى، ومرض الهيموجلوبين H.
ومن الممكن أيضًا أن يكون الشخص "حاملًا" لمرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا باسم حامل سمة الثلاسيميا.
أعراض
فقر الدم
معظم المصابين بالثلاسيميا الكبرى أو غيرها من الأنواع الشديدة معرضون أيضًا لخطر الإصابة بمجموعة من المشاكل الصحية الناتجة عن تراكم الحديد في الجسم. وعادةً ما يكون ذلك أحد الآثار الجانبية لعمليات نقل الدم المتكررة.
يمكن أن يؤدي ارتفاع نسبة الحديد في الجسم إلى:
مشاكل القلب - بما في ذلك المشاكل التي تؤثر على عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب
تورم وتندب الكبد (تليف الكبد)
تأخر البلوغ
انخفاض مستويات هرمون الاستروجين (عند النساء) أو هرمون التستوستيرون (عند الرجال)
السكري
مشاكل في الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) والغدد جارات الدرقية (قصور جارات الدرقية)
عادةً ما يكون العلاج الدوائي مدى الحياة ضروريًا لمنع تراكم الحديد إلى مستويات ضارة. يُعرف هذا العلاج باسم العلاج بالاستخلاب.
الكثير من الحديد في الجسم
سوف يصاب جميع الأشخاص تقريبًا المصابين بالثلاسيميا الكبرى أو الأنواع الخطيرة الأخرى بفقر الدم، والذي قد يهدد الحياة في الحالات الشديدة.
في حالة فقر الدم، تكون مستويات الهيموجلوبين منخفضة، وهي المادة التي تنقل الأكسجين، في الدم.
وعادة ما يسبب:
التعب ونقص الطاقة بشكل عام
ضيق في التنفس
خفقان القلب أو خفقانه أو عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان)
بشرة شاحبة
اصفرار الجلد والعينين (اليرقان)
عادة ما تكون عمليات نقل الدم المتكررة ضرورية مدى الحياة لمنع فقر الدم من أن يصبح شديدًا.
كيف يتم تشخيصه؟
الاختبار بعد الولادة أو في وقت لاحق من الحياة
لا يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني للكشف عن مرض الثلاسيميا لأن الاختبار المستخدم ليس موثوقًا به دائمًا بعد الولادة بفترة وجيزة كما أن مرض الثلاسيميا لا يشكل خطورة فورية.
ولكن النوع الرئيسي، بيتا ثلاسيميا الكبرى، يتم اكتشافه في كثير من الأحيان كجزء من اختبار بقعة الدم عند حديثي الولادة (وخز الكعب).
يمكن إجراء فحص الدم في أي وقت لتشخيص مرض الثلاسيميا إذا كان الطفل أو البالغ يعاني من أعراض الثلاسيميا ولم يتم اكتشاف الحالة في وقت سابق.
اختبار سمة الثلاسيميا
يمكن إجراء فحص الدم في أي وقت لمعرفة ما إذا كنت تحمل سمة الثلاسيميا وما إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
يمكن أن يكون هذا مفيدًا بشكل خاص إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة أو إذا كان من المعروف أن شريكك يحمل مرض الثلاسيميا.
أنواع الثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا (أو ثلاسيميا ألفا)
لكي ينتقل مرض متنحي جسمي، يجب أن يكون كلا الوالدين متغايري الزيجوت على الأقل، حتى يتمكن كل منهما من نقل جين واحد مصاب إلى طفله.
في هذه الحالة، يكون احتمال إصابة الطفل بالجينين المتأثرين بالمرض ٢٥٪. كما أن هناك احتمالًا بنسبة ٥٠٪ أن يرث الطفل جينًا واحدًا متأثرًا من أحد والديه، فيصبح بذلك متغاير الزيجوت (حاملًا للمرض)، واحتمالًا آخر بنسبة ٢٥٪ ألا يرث أي جين متأثر من أي من والديه، وبالتالي يكون سليمًا تمامًا وغير قادر على نقل المرض إلى أي شخص آخر، كما هو موضح في الشكل التالي:
بيتا ثلاسيميا (أو بيتا ثلاسيميا)
لكي ينتقل مرض متنحي جسمي، يجب أن يكون كلا الوالدين متغايري الزيجوت على الأقل، حتى يتمكن كل منهما من نقل جين واحد مصاب إلى طفله.
في هذه الحالة، يكون احتمال إصابة الطفل بالجينين المتأثرين بالمرض ٢٥٪. كما أن هناك احتمالًا بنسبة ٥٠٪ أن يرث الطفل جينًا واحدًا متأثرًا من أحد والديه، فيصبح بذلك متغاير الزيجوت (حاملًا للمرض)، واحتمالًا آخر بنسبة ٢٥٪ ألا يرث أي جين متأثر من أي من والديه، وبالتالي يكون سليمًا تمامًا وغير قادر على نقل المرض إلى أي شخص آخر، كما هو موضح في الشكل التالي:
